Une maladie génétique est due à un ou plusieurs gènes déficients qui ont une répercussion sur la production des protéines indispensables à la vie cellulaire. Dans le cas d’une maladie génétique, on est en présence d’une modification ou d’une absence de protéine entraînant un fonctionnement anormal de certaines cellules.
Les anomalies qui touchent un chromosome peuvent affecter soit leur nombre, soit leur structure. Des malformations peuvent être associées à une maladie génétique, à différents niveaux : digestif, oculaire, cardiaque.
Il existe des maladies génétiques sans gravité, d’autres sont à l’origine d’un handicap comme un retard de langage, de l’acquisition motrice ou intellectuelle, de croissance, etc. (Passeport santé)
Site Internet :
Centre Génétique Bourgogne : ICI
Centre Génétique Franche Comte : ICI
Orphanet : ICI